了一条染色体。有时候，这条染色体会附着在另一条上，因此染色体数量还是46条。然而，一般情况下，多余的那一条染色体是独立存在的，这样染色体数量就变成47条。在这些病例中，缺陷的初始原因一定是在症状出现之前的那代人身上发生的。
在美国和英国，一些患有慢性白血病的病人体现出的是另一种机制。他们的血细胞中都出现了染色体异常的情况。异常状况包括染色体的部分残缺。病人的皮肤细胞中，染色体是正常的。这就说明，染色体缺陷不仅在生殖细胞中发生，还会对特定的细胞造成损伤（本例中，最先遭殃的是血细胞）。染色体的部分残缺可能使这些细胞失去了正常的行为能力。
自从打开这一领域以来，与染色体破坏相关的身体缺陷以惊人的速度迅速增长，已经超出了医学研究的范畴。克莱恩菲尔特综合征与一条性染色体的复制有关。患者是男性，但他有两个X染色体（变成XXY，而不是正常的XY），这样就有点不正常了。这种条件下，常常出现身高过高、智力缺陷和不孕等症状。相反，如果一个人只收到一条性染色体（变成XO，而不是正常的XX或YY），她虽是女性，但没有第二性征。这种条件下，经常出现各种身体缺陷（有时候是智力缺陷），因为X染色体必定带有各种特征的基因。这种病叫作特纳综合征。在发现其原因之前，医学文献已经对两种病症有所记载。
很多国家的研究人员正在染色体异常方面做着大量的工作。威斯康星大学由克劳斯·伯托博士带领的一个工作组一直关注各种先天性畸形症状（通常包括智力缺陷）。这些症状似乎是由于部分染色体复制造成的，可能在生殖细胞的形成过程中，一条染色体断裂后，碎片没能适当地重新分配。这种不幸极可能影响胚胎的正常发育。
根据现有知识，一条完全多余的染色体通常是致命的，因为它会阻碍胚胎的生长。目前知道只有三种情况可以存活。其中之一自然就是唐氏综合征。多余的一条染色体虽然会造成严重损伤，但不一定会致命。据威斯康星的研究人员说，这种情况可以很好地解释目前仍没有明确的一些案例，这些案例中出生的小孩会有各种缺陷，通常包括智力缺陷。
目前，科学家们正忙于确定与疾病和发育不全相关的染色体异常，还没有探究其原因，所以这是一个全新的领域。认定细胞分裂过程中染色体破坏或染色体行为异常由单一因素引起，显然是不明智的。但是，目前化学品正充斥着我们的环境
